torinotoday.it – 08/06/2022
affetto dalla sindrome Beckwith-Wiedemann
Leonardo ha quattro anni è di Torino. Da tempo, purtroppo, è in cura all’ospedale infantile Regina Margherita di Torino per un tumore raro e per una patologia altrettanto rara, la “Bws”, la “sindrome di Beckwith-Wiedemann”.
Il suo è un caso unico nella letteratura scientifica ed ha emozionato gli oltre 200 partecipanti del primo congresso internazionale sulla “sindrome di Beckwith-Wiedemann” che si è tenuto a Cervia dal 2 al 5 giugno.
Che cos’è la Bws? I possibili sintomi sono molteplici: tutti i bambini sono accomunati da una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori a carico degli organi interni, in particolare reni e fegato). Le principali manifestazioni, oltre alla macroglossia, sono l’iperaccrescimento (tra il 45 e il 65% delle diagnosi) e l’emipertrofia, ovvero una o più parti del corpo più grandi rispetto alle loro speculari (30%).
Si stima che questa patologia colpisca un bambino ogni 10mila. Ogni anno in Italia ne nascono circa 40. Due piccoli pazienti, oltre a Leonardo, sono di Torino.
L’Associazione italiana che riunisce questi piccoli malati rari gli ha donato un leone peluche: un omaggio al suo nome e, soprattutto, al suo coraggio.
Sara, impiegata di 32 anni, e Alessio, ingegnere meccanico di 37 anni, raccontano la storia di loro figlio: “Abbiamo vissuto tre anni molto tranquilli, poi è iniziato il nostro calvario. Già alla nascita di Leonardo viene diagnosticata la sindrome di Beckwith-Wiedemann, proprio all’ospedale Regina Margherita. Come il 90% dei bimbi affetti, Leonardo manifesta una lingua più grande: si parla perciò di macroglossia. Ma non c’erano altri sintomi. Finché durante uno dei controlli periodici, presso la Genetica pediatrica, legati alla Bws non emergono valori di testosterone fuori dai livelli normali. I medici scoprono che una semplice cisti del surrene sinistro si sta trasformando in carcinoma che ha rapidissimamente prodotto sette metastasi alla testa”.
